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前庭水管综合征与什么基因突变密切相关A、PDS基因突变B、GJB

2024-08-09 19:05:11 来源:网络

前庭水管综合征与什么基因突变密切相关A、PDS基因突变B、GJB

耳聋基因的筛检有哪些? -
1、线粒体DNAA12SrRNA基因:线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。2、GJB2基因:GJB2基因和先天性聋有着密切关系,中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。3、PDS基因:PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。4、GJB3基因:相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整有帮助请点赞。
大前庭导水管综合征主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。是一种先天性遗传性疾病,一般认为是常染色体隐性遗传,除前庭导水管扩大外,不合并其他内耳畸形。

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常见的耳聋基因有哪些 -
常见的耳聋基因有:GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生是什么。
线粒体基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切关系。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征,临床上表现为先天性或后天性耳聋,耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。这三种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。因此,进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗还有呢?
大前庭管水管扩张是什么原因造成的 -
大前庭管水管扩张是常染色体隐性遗传疾病,父母双方必须是SLC26A4(PDS)基因突变的携带者其四分之一的子女才会得病。所以在单子女家庭多表现为散发病例,而在多子女家庭有时可以见到两个以上的家庭成员患病,现代的基因诊断技术可以在95%左右的中国人大前庭水管患者中发现PDS基因突变。大前庭水管患者出生后其有帮助请点赞。
同样,孩子的母亲也从孩子的姥姥或老爷那儿携带了一个致聋基因和一个正常基因,但仅仅都是携带者,不发病,即听力正常),如果孩子同时从父亲和母亲那里得到他们携带同一个致病的基因突变,形成致病突变的纯合或者复合杂合,那就导致耳聋的发生。因此,携带同个致病突变的父亲和母亲,其子女有25%的概率同时等会说。
需要助听器会遗传么 -
您好,助听器佩戴不会遗传,但是耳聋是可以遗传的,目前耳聋的原因是有遗传因素,一般都是隔代进行遗传。这样的基因可以通过遗传或者隔代遗传,传给子女或者孙子、孙女这一辈。这样就会出现夫妻两个都是正常的听力,却生了一个聋哑的孩子。耳聋的发病既可以是先天性的,也可以是后天逐渐发生的,根据基因的不希望你能满意。
大前庭医学上叫大前庭导水管扩大症,主要表现为听力波动性下降,还有突发性耳聋的症状,有是还会有眩晕,大前庭的患者听力会持续下降,甚至全聋。
家里没有耳聋遗传病孩子耳聋的几率多大 -
你好,家里没有耳聋遗传,孩子遗传性耳聋概率低于25%。但是儿童耳聋病因除了遗传性耳聋,还有先天性耳部畸形、外耳道炎、中耳炎、药物性耳聋、孕期因素及后天病毒细菌感染等引起的耳聋。
SLC26A4基因定位在7q31,又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降,最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征,占遗传性耳聋的20%。有研究表明中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4有帮助请点赞。